تصور کنید پمپ آب یک ساختمان بزرگ و مرتفع دچار مشکل شده است. این پمپ، که قلب تپنده سیستم آبرسانی ساختمان است، ممکن است به شیوه‌های مختلفی از کار بیفتد. گاهی دیواره‌های محفظه اصلی آن آنقدر کشیده، نازک و شل می‌شوند که دیگر توانایی لازم برای ایجاد فشار و پمپاژ آب به طبقات بالا را ندارد. گاهی دیواره‌ها به طرز غیرطبیعی و ناموزونی ضخیم شده و فضای داخلی آنقدر کوچک و تنگ می‌شود که در هر بار، حجم ناچیزی از آب در آن جمع می‌شود. و در سناریوی سوم، دیواره‌ها آنقدر سفت، خشک و غیرقابل انعطاف می‌شوند که نه به درستی در مرحله مکش پر می‌شوند و نه در مرحله دهش به طور کامل تخلیه می‌گردند.

این تشبیه دقیقاً همان اتفاقی است که در بیماری کاردیومیوپاتی برای عضله قلب (که در علم پزشکی میوکارد نامیده می‌شود) رخ می‌دهد. کاردیومیوپاتی یک بیماری جدی و پیشرونده است که مستقیماً ساختار فیزیکی و توانایی عملکردی عضله قلب را هدف قرار می‌دهد. در این بیماری، بافت عضلانی قلب یا به شکل غیرطبیعی بزرگ و کشیده (اتساعی)، یا به شکل نامتوازن ضخیم (هیپرتروفیک)، و یا به شکل بیمارگونه‌ای سفت و غیرمنعطف (محدودکننده) می‌شود. هر یک از این تغییرات ساختاری، توانایی قلب برای پمپاژ مؤثر خون به سراسر بدن را به شدت مختل می‌کند. این ناتوانی در پمپاژ در نهایت می‌تواند منجر به زنجیره‌ای از عوارض خطرناک مانند نارسایی قلبی (عدم توانایی قلب در تأمین نیازهای بدن)، آریتمی‌های (ضربان نامنظم قلب) تهدیدکننده حیات و حتی مرگ ناگهانی قلبی شود.

کاردیومیوپاتی به زبان ساده

برای درک بهتر ماهیت این بیماری، بهتر است خود کلمه را بشکافیم. واژه «کاردیومیوپاتی» از سه بخش یونانی باستان تشکیل شده است که هر یک معنای مشخصی دارند:

• Cardio (کاردیو): به معنای قلب.
• Myo (میو): به معنای عضله.
• Pathy (پاتی): به معنای بیماری.

بنابراین، کاردیومیوپاتی به معنای تحت‌اللفظی کلمه یعنی «بیماری عضله قلب». این تعریف ساده اما بسیار کلیدی است، زیرا این بیماری را از سایر مشکلات قلبی به وضوح متمایز می‌کند. برای مثال، در بیماری عروق کرونر، مشکل اصلی در رگ‌های خونی است که به عضله قلب خون‌رسانی می‌کنند و دچار تنگی یا انسداد شده‌اند. در بیماری‌های دریچه‌ای، نقص در عملکرد یکی از چهار دریچه قلب وجود دارد. اما در کاردیومیوپاتی، مشکل اصلی در خودِ بافت عضلانی قلب نهفته است؛ موتور اصلی دچار نقص شده است.

از دیدگاه پزشکی، کاردیومیوپاتی به عنوان یک گروه ناهمگون و متنوع از بیماری‌های میوکارد تعریف می‌شود که با اختلال ساختاری و یا عملکردی در عضله قلب همراه است و دلایل ایجاد آن صرفاً به بیماری‌های شایع قلبی مانند بیماری عروق کرونر، فشار خون بالای مزمن، بیماری‌های دریچه‌ای یا نقایص مادرزادی قلب محدود نمی‌شود. این اختلال در نهایت منجر به کاهش کسر جهشی (Ejection Fraction – EF) می‌شود. کسر جهشی معیاری حیاتی برای سنجش قدرت پمپاژ قلب است و نشان می‌دهد که چه درصدی از خون موجود در بطن چپ (حفره اصلی پمپاژ) با هر ضربان به بیرون رانده می‌شود. یک قلب سالم معمولاً EF بالای ۵۵ درصد دارد، اما در کاردیومیوپاتی این عدد به شکل قابل توجهی کاهش می‌یابد.

انواع اصلی کاردیومیوپاتی

کاردیومیوپاتی یک بیماری واحد با یک چهره مشخص نیست، بلکه یک اصطلاح چتری است که چندین نوع مختلف را با مکانیسم‌ها و علل متفاوت در بر می‌گیرد. شناخت نوع دقیق بیماری برای انتخاب مسیر درمانی صحیح و پیش‌بینی آینده بیمار بسیار حیاتی است. متخصصان قلب و عروق، این بیماری را بر اساس تغییرات ساختاری و عملکردی قلب به چهار دسته اصلی تقسیم می‌کنند.

کاردیومیوپاتی اتساعی

کاردیومیوپاتی اتساعی (DCM)، شایع‌ترین نوع این بیماری محسوب می‌شود. در این حالت، حفره‌های پمپاژ اصلی قلب، به ویژه بطن چپ که مسئول ارسال خون به تمام بدن است، بزرگ، گشاد و کشیده (متسع) می‌شوند. این اتساع و کشیدگی بیش از حد، باعث نازک شدن و ضعیف شدن دیواره عضلانی قلب می‌گردد، درست مانند یک بادکنک که بیش از حد باد شده و دیواره‌اش نازک، شل و ناکارآمد شده است.

مکانیسم بیماری: در این حالت، قلب ضعیف شده دیگر نمی‌تواند با قدرت کافی منقبض شود تا خون را به بیرون پمپاژ کند. این وضعیت منجر به یک اختلال عملکردی شدید به نام اختلال سیستولیک (ناتوانی در مرحله انقباض و پمپاژ) و در نتیجه، کاهش شدید کسر جهشی (EF) می‌شود.

نتیجه بالینی: از آنجایی که قلب نمی‌تواند خون را به طور کامل تخلیه کند، مقداری از آن در بطن باقی می‌ماند. این خون باقیمانده باعث بالا رفتن فشار در داخل قلب شده و این فشار به عقب، یعنی به دهلیز چپ و سپس به عروق ریه‌ها، پس می‌زند. این فرآیند باعث نشت مایع به داخل ریه‌ها و ایجاد علائم کلاسیک نارسایی قلبی مانند تنگی نفس شدید (به‌ویژه هنگام دراز کشیدن) و ورم در پاها و شکم می‌شود.

علل شایع: اگرچه حدود یک سوم موارد DCM ریشه ارثی و ژنتیکی دارند، علل اکتسابی نیز نقش مهمی ایفا می‌کنند. عفونت‌های ویروسی که باعث التهاب عضله قلب می‌شوند (میوکاردیت)، مصرف طولانی‌مدت و بیش از حد الکل که مستقیماً برای سلول‌های قلبی سمی است، عوارض جانبی برخی داروهای شیمی‌درمانی، و بیماری‌های خودایمنی می‌توانند باعث بروز DCM شوند. با این حال، در بسیاری از موارد، هیچ علت مشخصی برای بیماری یافت نمی‌شود که به آن کاردیومیوپاتی اتساعی ایدیوپاتیک می‌گویند.

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک 

در کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM)، عضله قلب به طور غیرطبیعی و بدون وجود دلیل مشخصی مانند فشار خون بالا یا بیماری دریچه آئورت، ضخیم می‌شود. این ضخیم شدن اغلب نامتقارن است و معمولاً سپتوم بین بطنی (دیواره عضلانی که دو بطن چپ و راست را از هم جدا می‌کند) را بیش از سایر قسمت‌های قلب درگیر می‌کند. این ضخیم شدن بیمارگونه با قلب ورزیده و سالم ورزشکاران کاملاً متفاوت است.

مکانیسم بیماری: دیواره‌های ضخیم و سفت، دو مشکل اصلی ایجاد می‌کنند. اولاً، فضای داخلی بطن را کاهش می‌دهند، بنابراین قلب در هر ضربان حجم خون کمتری را در خود جای می‌دهد. ثانیاً، این دیواره‌های سفت مانع از شل شدن کامل قلب در مرحله دیاستول (مرحله استراحت و پر شدن) می‌شوند. این اختلال دیاستولیک به این معناست که قلب نمی‌تواند به میزان کافی از خون پر شود. در برخی از بیماران (که به آن نوع انسدادی می‌گویند)، سپتوم ضخیم شده مسیر خروجی خون از بطن چپ را مسدود کرده و مانند یک مانع عمل می‌کند که کار قلب برای پمپاژ خون را دشوارتر می‌سازد.

خطر اصلی: HCM یکی از اصلی‌ترین و تراژیک‌ترین دلایل مرگ ناگهانی قلبی در افراد زیر ۳۵ سال، به ویژه ورزشکاران جوان، است. علت این است که ضخیم شدن و بی‌نظمی در ساختار الیاف عضلانی می‌تواند مدارهای الکتریکی قلب را مختل کرده و باعث ایجاد آریتمی‌های بطنی خطرناک شود که منجر به ایست قلبی ناگهانی می‌گردند.

علل شایع: HCM قوی‌ترین ارتباط را با عوامل ژنتیکی دارد. این بیماری اغلب به صورت یک بیماری ارثی با الگوی اتوزومال غالب از والدین به فرزندان منتقل می‌شود، به این معنی که اگر یکی از والدین مبتلا باشد، هر فرزند ۵۰ درصد شانس به ارث بردن ژن معیوب را دارد. به همین دلیل، غربالگری اعضای خانواده بیماران مبتلا به HCM امری ضروری است.

کاردیومیوپاتی محدودکننده

کاردیومیوپاتی محدودکننده (RCM)، نادرترین نوع در میان انواع اصلی کاردیومیوپاتی است. در این بیماری، عضله قلب به شدت سفت و غیرقابل انعطاف می‌شود، اما لزوماً ضخیم یا گشاد نیست. این سفتی شدید، که شبیه به تبدیل شدن یک بادکنک نرم به یک ظرف پلاستیکی سخت است، مانع از کش آمدن و پر شدن طبیعی بطن‌ها در مرحله دیاستول می‌شود.

مکانیسم بیماری: قلب مانند یک محفظه سخت عمل می‌کند که نمی‌توان آن را به راحتی با خون پر کرد. اگرچه قدرت انقباض (عملکرد سیستولیک) ممکن است در مراحل اولیه بیماری طبیعی باشد، اما ناتوانی شدید در پر شدن (اختلال دیاستولیک شدید) باعث می‌شود خون به دهلیزها پس بزند و منجر به بزرگ شدن قابل توجه آن‌ها شود. این وضعیت در نهایت به نارسایی قلبی شدید و مقاوم به درمان منجر می‌گردد.

علل شایع: RCM اغلب در نتیجه بیماری‌های دیگری رخ می‌دهد که باعث نفوذ یا رسوب مواد غیرطبیعی در بافت عضله قلب می‌شوند. شایع‌ترین این بیماری‌ها شامل آمیلوئیدوز (رسوب پروتئین‌های غیرطبیعی و رشته‌ای به نام آمیلوئید)، سارکوئیدوز (تجمع توده‌های کوچک سلول‌های التهابی به نام گرانولوما) و هموکروماتوز (تجمع بیش از حد آهن در بافت‌ها) می‌باشند. این مواد رسوبی، ساختار قلب را تغییر داده و آن را سفت می‌کنند.

کاردیومیوپاتی آریتموژنیک

این بیماری که در گذشته بیشتر با نام دیسپلازی آریتموژنیک بطن راست (ARVC) شناخته می‌شد، یک اختلال ارثی نادر اما خطرناک است. در کاردیومیوپاتی آریتموژنیک (ACM)، بافت عضلانی طبیعی قلب، به ویژه در بطن راست، به تدریج با بافت چربی یا بافت فیبری (اسکار) جایگزین می‌شود. این جایگزینی، یکپارچگی ساختاری و الکتریکی قلب را از بین می‌برد.

مکانیسم بیماری: این جایگزینی بافت ناسالم، ساختار دیواره قلب را ضعیف کرده و مهم‌تر از آن، هدایت الکتریکی طبیعی آن را مختل می‌کند. بافت اسکار و چربی نمی‌توانند سیگنال‌های الکتریکی را به درستی هدایت کنند و این امر زمینه را برای ایجاد آریتمی‌های بطنی خطرناک، از جمله تاکی‌کاردی بطنی و فیبریلاسیون بطنی، فراهم می‌کند. این آریتمی‌ها می‌توانند منجر به تپش قلب شدید، غش کردن (سنکوپ) و مرگ ناگهانی قلبی، به خصوص در حین فعالیت ورزشی، شوند.

علل شایع: ACM یک بیماری با ماهیت عمدتاً ژنتیکی است و جهش در ژن‌های مسئول پروتئین‌های اتصال‌دهنده سلول‌های قلبی (دسموزوم‌ها) عامل اصلی آن شناخته می‌شود. به همین دلیل، این بیماری اغلب در چندین عضو یک خانواده مشاهده می‌شود.

انواع کمتر شایع کاردیومیوپاتی

علاوه بر چهار نوع اصلی، انواع دیگری از کاردیومیوپاتی نیز وجود دارند که کمتر شایع هستند اما شناخت آن‌ها اهمیت دارد.

کاردیومیوپاتی تاکوتسوبو (Takotsubo): این بیماری که به سندرم قلب شکسته نیز شهرت دارد، یک ضعف ناگهانی و موقتی در عضله قلب است که معمولاً توسط استرس شدید فیزیکی یا عاطفی (مانند از دست دادن یک عزیز) ایجاد می‌شود. شکل بطن چپ در این حالت شبیه به یک کوزه ژاپنی به نام تاکوتسوبو می‌شود و خوشبختانه در اکثر موارد با درمان حمایتی به طور کامل بهبود می‌یابد.

کاردیومیوپاتی پس از زایمان (Peripartum): این نوع نادر از کاردیومیوپاتی در ماه‌های پایانی بارداری یا ماه‌های اول پس از زایمان رخ می‌دهد و باعث ضعف عضله قلب و نارسایی قلبی می‌شود. علت دقیق آن نامشخص است اما به نظر می‌رسد ترکیبی از تغییرات هورمونی و استرس‌های دوران بارداری در آن نقش دارند.

عدم تراکم بطن چپ (Left Ventricular Noncompaction – LVNC): این یک بیماری مادرزادی نادر است که در آن، عضله بطن چپ در دوران جنینی به طور کامل متراکم و فشرده نمی‌شود و ساختاری اسفنجی و غیرمتراکم پیدا می‌کند. این ساختار غیرطبیعی می‌تواند منجر به ضعف پمپاژ، آریتمی و تشکیل لخته خون شود.

چرا عضله قلب دچار مشکل می‌شود؟

دلایل ایجاد کاردیومیوپاتی بسیار متنوع و گسترده است و می‌توان آن‌ها را به سه دسته کلی تقسیم کرد: عوامل ژنتیکی و ارثی، بیماری‌های اکتسابی و شرایط پزشکی، و عوامل ایدیوپاتیک (که علت آن‌ها ناشناخته باقی می‌ماند).

عوامل ژنتیکی و سابقه خانوادگی

در بخش قابل توجهی از موارد، کاردیومیوپاتی یک بیماری ارثی است که از طریق جهش‌های ژنی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. انواع HCM و ACM قویاً با ژنتیک مرتبط هستند و به عنوان بیماری‌های خانوادگی شناخته می‌شوند. اگر یکی از اعضای درجه یک خانواده (والدین، خواهر و برادر) به این بیماری‌ها مبتلا باشد، سایر اعضا نیز باید به طور جدی تحت غربالگری قلبی قرار گیرند. همچنین، حدود ۳۰ تا ۴۰ درصد از موارد DCM نیز ریشه ژنتیکی دارند. وجود سابقه نارسایی قلبی یا مرگ ناگهانی در سنین پایین در خانواده، یک زنگ خطر جدی است که نیاز به بررسی دقیق ژنتیکی و قلبی دارد.

بیماری‌های اکتسابی و شرایط پزشکی زمینه‌ای

در بسیاری از بیماران، کاردیومیوپاتی در طول زندگی و در نتیجه یک بیماری یا عامل دیگر ایجاد می‌شود. فشار خون بالای (Hypertension) کنترل‌نشده در درازمدت، قلب را مجبور به کار شدیدتر در برابر مقاومت بالا می‌کند. این فشار مضاعف ابتدا باعث ضخیم شدن جبرانی (هیپرتروفی) و سپس با گذشت زمان، باعث خستگی، ضعیف و گشاد شدن (اتساع) عضله قلب می‌شود. همچنین، یک حمله قلبی شدید می‌تواند بخشی از عضله قلب را از بین ببرد و بافت اسکار غیرقابل انقباض جایگزین آن کند که این امر به ضعف در پمپاژ و اتساع بطن منجر می‌شود. بیماری‌های دریچه‌ای قلب، چه به صورت تنگی و چه نارسایی شدید، بار کاری قلب را به شدت افزایش داده و به مرور زمان به عضله آن آسیب جدی وارد می‌کنند. شرایط متابولیک مانند دیابت و چاقی نیز با افزایش خطر فشار خون بالا و بیماری عروق کرونر، به طور غیرمستقیم خطر کاردیومیوپاتی را افزایش می‌دهند.

عفونت‌ها و سموم

برخی عوامل خارجی نیز می‌توانند مستقیماً به عضله قلب آسیب برسانند. عفونت‌های ویروسی می‌توانند به سلول‌های میوکارد حمله کرده و باعث التهاب آن شوند (میوکاردیت). اگر این التهاب شدید باشد یا به درستی درمان نشود، می‌تواند به آسیب دائمی، ایجاد بافت اسکار و در نهایت کاردیومیوپاتی اتساعی (DCM) منجر شود. مصرف بیش از حد و مزمن الکل یک سم مستقیم برای سلول‌های میوکارد است و یکی از علل شناخته‌شده و قابل پیشگیری DCM است. مواد مخدر مانند کوکائین و آمفتامین‌ها نیز می‌توانند با ایجاد اسپاسم در عروق کرونر، افزایش شدید فشار خون و اثرات سمی مستقیم، به عضله قلب آسیب بزنند. همچنین، برخی از داروهای شیمی‌درمانی که برای درمان سرطان استفاده می‌شوند، می‌توانند به عنوان یک عارضه جانبی، به قلب آسیب رسانده و عملکرد آن را مختل کنند.

بیماری‌های ارتشاحی و سیستمیک

در این دسته از بیماری‌ها، مواد غیرطبیعی در بافت‌های مختلف بدن، از جمله قلب، رسوب می‌کنند و باعث سفتی و اختلال در عملکرد آن می‌شوند. این گروه از بیماری‌ها علت اصلی کاردیومیوپاتی محدودکننده (RCM) هستند. آمیلوئیدوز که در آن پروتئین‌های غیرطبیعی به نام آمیلوئید در فضای بین سلول‌های قلبی رسوب می‌کنند، سارکوئیدوز که با تشکیل توده‌های کوچک التهابی به نام گرانولوما مشخص می‌شود، و هموکروماتوز که در آن آهن بیش از حد در بدن و از جمله در قلب تجمع می‌یابد، همگی می‌توانند ساختار قلب را مختل کرده و آن را به یک عضو سفت و ناکارآمد تبدیل کنند.

علائم هشداردهنده کاردیومیوپاتی

یکی از چالش‌های بزرگ در تشخیص و مدیریت کاردیومیوپاتی این است که در مراحل اولیه ممکن است کاملاً بدون علامت باشد. علائم معمولاً زمانی ظاهر می‌شوند که بیماری پیشرفت کرده و توانایی قلب برای پمپاژ خون به طور قابل توجهی کاهش یافته است.

شایع‌ترین علامت، تنگی نفس (Dyspnea) است. در ابتدا ممکن است این علامت فقط در حین فعالیت‌های شدید بدنی مانند دویدن رخ دهد، اما با پیشرفت بیماری، با فعالیت‌های سبک‌تر مانند بالا رفتن از چند پله و در نهایت حتی در حالت استراحت یا هنگام دراز کشیدن (ارتوپنه) نیز فرد را آزار می‌دهد. خستگی مفرط و ضعف عمومی نیز بسیار شایع است؛ وقتی قلب نتواند خون و اکسیژن کافی به عضلات و بافت‌های بدن برساند، فرد احساس خستگی دائمی و کاهش شدید سطح انرژی می‌کند.

ورم (ادم) در پاها، مچ پا، کف پا و گاهی در شکم (آسیت) یکی دیگر از علائم کلیدی است. ناتوانی قلب در پمپاژ مؤثر خون باعث بازگشت مایعات به سیستم وریدی و تجمع آن در اندام‌های تحتانی و حفره شکم می‌شود. علائم دیگری مانند سرگیجه، سبکی سر و غش کردن (سنکوپ) می‌توانند ناشی از کاهش جریان خون به مغز یا به دلیل ضربان قلب نامنظم (آریتمی) باشند. غش کردن ناگهانی، به ویژه اگر در حین فعالیت بدنی رخ دهد، یک علامت بسیار خطرناک است و نیاز به بررسی فوری دارد. بسیاری از بیماران نیز از تپش قلب یا احساس ضربان نامنظم شکایت دارند و ممکن است احساس کنند قلبشان خیلی تند، خیلی قوی یا نامنظم می‌زند که این می‌تواند نشانه وجود آریتمی باشد.

فرآیند تشخیص کاردیومیوپاتی

تشخیص دقیق نوع، شدت و علت زمینه‌ای کاردیومیوپاتی برای برنامه‌ریزی یک درمان مؤثر و هدفمند، امری ضروری است. این فرآیند معمولاً با یک ارزیابی اولیه شروع شده و با استفاده از ابزارهای تشخیصی پیشرفته ادامه می‌یابد.

معاینه بالینی و بررسی سوابق پزشکی

اولین قدم، یک گفتگوی دقیق بین پزشک و بیمار است. پزشک در مورد ماهیت و شدت علائم شما، سابقه پزشکی شخصی و به ویژه سابقه بیماری‌های قلبی یا مرگ ناگهانی در خانواده سوالات دقیقی خواهد پرسید. در طول معاینه فیزیکی، پزشک با استفاده از گوشی پزشکی به صدای قلب و ریه‌های شما گوش می‌دهد تا صداهای غیرطبیعی مانند سوفل قلبی (که می‌تواند نشانه مشکل دریچه‌ای یا انسدادی باشد) یا صدای کراکل در ریه‌ها (که نشانه تجمع مایع است) را تشخیص دهد. همچنین فشار خون شما را اندازه‌گیری کرده و پاها و شکم شما را برای بررسی وجود ورم معاینه می‌کند.

الکتروکاردیوگرام (ECG یا EKG) و اکوکاردیوگرام

الکتروکاردیوگرام (ECG) یک تست ساده و بدون درد است که فعالیت الکتریکی قلب را ثبت می‌کند. این تست می‌تواند اطلاعات مهمی در مورد ریتم قلب (تشخیص آریتمی‌ها)، نشانه‌های ضخیم شدن عضله قلب (هیپرتروفی) یا علائم آسیب قبلی به قلب (مانند سکته قلبی قدیمی) ارائه دهد.

با این حال، کلیدی‌ترین و مهم‌ترین ابزار تشخیصی برای کاردیومیوپاتی، اکوکاردیوگرام (اکوی قلب) است. این تست با استفاده از امواج صوتی (اولتراسوند)، تصاویری زنده، دقیق و متحرک از قلب در حال تپیدن ایجاد می‌کند. اکوکاردیوگرام به پزشک اجازه می‌دهد تا اندازه حفره‌های قلب را ببیند (آیا گشاد شده‌اند؟)، ضخامت دیواره‌های عضلانی را اندازه‌گیری کند (آیا ضخیم شده‌اند؟)، و مهم‌تر از همه، عملکرد پمپاژ قلب را به طور دقیق با محاسبه کسر جهشی (EF) ارزیابی کند.

تصویربرداری پیشرفته و تست‌های تکمیلی

در مواردی که اکوکاردیوگرام اطلاعات کافی را ارائه ندهد یا نیاز به بررسی دقیق‌تر بافت قلب باشد، از تصویربرداری رزونانس مغناطیسی قلب (Cardiac MRI) استفاده می‌شود. این تست با استفاده از میدان مغناطیسی قوی، تصاویر بسیار دقیق و با جزئیاتی از ساختار و بافت نرم قلب ارائه می‌دهد و برای تشخیص وجود بافت اسکار، فیبروز یا چربی در عضله قلب (که در ACM و پس از میوکاردیت دیده می‌شود) بسیار ارزشمند است.

بسته به شرایط بیمار، ممکن است تست‌های دیگری نیز درخواست شود. عکس قفسه سینه (Chest X-ray) می‌تواند بزرگی کلی قلب (کاردیومگالی) و وجود مایع در ریه‌ها (ادم ریوی) را نشان دهد. تست ورزش برای ارزیابی عملکرد قلب در حین فعالیت و بررسی علائمی که با ورزش تحریک می‌شوند، به کار می‌رود. در موارد منتخب، کاتتریزاسیون قلبی انجام می‌شود که در آن یک لوله نازک از طریق رگ‌های خونی به قلب فرستاده می‌شود تا فشار داخل حفره‌های قلب اندازه‌گیری شود و از عروق کرونر عکس‌برداری (آنژیوگرافی) به عمل آید. آزمایش خون برای اندازه‌گیری سطح هورمونی به نام BNP (B-type Natriuretic Peptide) می‌تواند به تایید و ارزیابی شدت نارسایی قلبی کمک کند. در نهایت، در صورت مشکوک بودن به انواع ارثی مانند HCM یا ACM، آزمایش ژنتیک برای بیمار و اعضای خانواده او توصیه می‌شود.

گزینه‌های درمانی کاردیومیوپاتی

اهداف اصلی درمان کاردیومیوپاتی شامل مدیریت و بهبود علائم، کاهش سرعت پیشرفت بیماری، و جلوگیری از عوارض خطرناک مانند مرگ ناگهانی است. رویکرد درمانی به شدت به نوع کاردیومیوپاتی، شدت علائم و علت زمینه‌ای بستگی دارد و یک برنامه درمانی چندجانبه را شامل می‌شود.

تغییرات اساسی در سبک زندگی و رژیم غذایی

این موارد سنگ بنای مدیریت بلندمدت کاردیومیوپاتی هستند. پایبندی به رژیم غذایی کم‌نمک از اهمیت فوق‌العاده‌ای برخوردار است، زیرا محدود کردن مصرف سدیم (نمک) به کاهش تجمع مایعات در بدن، کنترل ورم و کاهش فشار خون کمک شایانی می‌کند. در موارد پیشرفته نارسایی قلبی، ممکن است پزشک از بیمار بخواهد میزان مایعات مصرفی روزانه خود را نیز محدود کند. ترک کامل الکل، به ویژه در کاردیومیوپاتی ناشی از الکل، ضروری است و می‌تواند باعث بهبود قابل توجه عملکرد قلب شود. همچنین، مدیریت وزن و ورزش منظم و کنترل‌شده، مانند پیاده‌روی، تحت نظر پزشک برای اکثر بیماران مفید است، هرچند در برخی انواع مانند HCM، ورزش‌های رقابتی و شدید باید محدود شوند.

درمان‌های دارویی پیشرفته

داروها نقش محوری و حیاتی در مدیریت کاردیومیوپاتی و نارسایی قلبی ناشی از آن دارند. امروزه، مجموعه‌ای از داروهای قدرتمند وجود دارند که نه تنها علائم را بهبود می‌بخشند، بلکه طول عمر بیماران را نیز افزایش می‌دهند.

دسته اول، داروهایی هستند که عملکرد قلب را بهبود بخشیده و از آن محافظت می‌کنند. مهارکننده‌های ACE و مسدودکننده‌های گیرنده آنژیوتانسین (ARBs) رگ‌های خونی را گشاد کرده، فشار خون را کاهش می‌دهند و به قلب ضعیف کمک می‌کنند تا راحت‌تر خون را پمپاژ کند. بتابلاکرها (Beta-blockers) با کند کردن ضربان قلب و کاهش فشار خون، از اثرات مضر هورمون‌های استرس بر قلب جلوگیری می‌کنند و به عضله قلب اجازه استراحت و بهبودی تدریجی می‌دهند. نسل جدیدی از داروها به نام آرنی‌ها (ARNIs) ترکیبی از یک ARB با یک مهارکننده نپریلیسین هستند و نشان داده‌اند که بسیار موثرتر از داروهای قدیمی در بهبود علائم و افزایش طول عمر بیماران مبتلا به نارسایی قلبی عمل می‌کنند.

دسته دوم، دیورتیک‌ها (ادرارآورها) هستند که به کلیه‌ها کمک می‌کنند تا نمک و آب اضافی را از بدن دفع کنند. این داروها در کنترل ورم و کاهش تنگی نفس ناشی از تجمع مایع در ریه‌ها نقش کلیدی دارند. داروهای دیگری مانند آنتاگونیست‌های آلدوسترون و مهارکننده‌های SGLT2 نیز به این مجموعه درمانی اضافه شده‌اند و بقای بیماران را به طور چشمگیری بهبود بخشیده‌اند.